Pewarisan Sifat

Pola pewarisan sifat pada manusia

a.       Pola pewarisan autosomal

1.      Pola pewarisan autosom dominan

Sebuah alel pada autosom yang diwariskan domina jika pola disajikan dalam homozigot dan heterozigot. Sebuah sifat yang menentukan cenderung muncul di setiap generasi. Bila salah satu orangtua heterozigot, dan yang lainnya adalah homozigot untuk alel resesif, masing-masing anak-anak mereka memiliki kesempatan 50 persen mewarisi alel dominan dan menampilkan sifat yang terkait dengan itu.

Tabel 1. Pola Pewarisan untuk Beberapa Kelainan Genetik dan Gangguan

  

Disorder atau abnormalitas	Gejala utama
Achondroplasia	Suatu bentuk kekerdilan (dwarfisme)
Aniridia	Cacat mata
Camptodactyly rigid	Jari membengkok
Familial hypercholesterolemia	Kolesterol tinggi, arteri tersumbat
Huntington’s disease	Degenerasi dari sistem saraf
Marfan syndrome	Jaringan ikat tidak normal atau hilang
Polydactyly	Jumlah berlebih pada jari tangan, kaki, atau keduanya
Progeria	Penuaan dini yang drastis
Neurofibromatosis	Tumor sistem saraf, kulit

2.      Pola pewarisan autosom resesif

Sebuah alel pada autosom yang diwariskan dalam pola resesif jika diekspresikan hanya pada orang homozigot, sehingga sifat terkait dengan alel dapat mengabaikan generasi. Orang-orang heterozigot untuk alel adalah pembawa, yang berarti bahwa mereka memiliki alel tapi tidak sifat tersebut. Setiap anak memiliki kesempatan 25 persen mewarisi alel dari kedua orang tua   menjadi homozigot untuk alel, anak-anak itu akan memiliki sifat tersebut. Semua anak dari orang tua homozigot juga homozigot.

Tabel 2. Pola Pewarisan untuk Beberapa Kelainan Genetik dan Gangguan

    

Disorder atau abnormalitas	Gejala utama
Albinism	Tidak adanya pigmentasi
Hereditary methemoglobinemia	Warna kulit biru
Cystic fibrosis	Kelainan sekresi yang mengarah ke              Kerusakan jaringan dan organ
Ellis–van creveld syndrome	Kekerdilan, cacat hati, polidaktili
Fanconi anemia	Kelainan fisik, kegagalan sum-sum tulang
Galactosemia	Kerusakan otak, hati, dan mata
Hereditary hemochromatosis	Kelebihan zat besi pada sendi dan organ
Phenylketonuria (pku)	Penurunan mental
Sickle-cell anemia	Efek merugikan pleitropik pada seluruh tubuh
Tay–sachs disease	Kerusakan mental dan kemampuan fisik, kematian dini

           

b.      Pola pewarisan yang terpaut kromosom x

Kromosom X membawa sekitar 2.000 gen manusia, yang hampir 10 persen dari jumlah total. Sebuah alel resesif pada kromosom ini meninggalkan petunjuk tertentu ketika itu menyebabkan kelainan genetik.

Contoh warisan terpaut kromosom X

1.      Buta warna merah-hijau

Sebagian besar gen yang terlibat dalam visi warna terdapat pada kromosom X, namun mutasi pada gen-gen sering mengakibatkan reseptor diubah atau hilang. Biasanya, manusia dapat merasakan perbedaan antara 150 warna, tetapi seseorang yang memiliki buta warna merah-hijau melihat kurang dari 25 warna karena reseptor yang merespon panjang gelombang merah dan hijau melemah atau tidak ada. Beberapa orang yang memiliki buta warna ini bingung dengan warna merah dan hijau. Sebagian yang lain melihat hijau sebagai warna abu-abu, namun memandang biru dan kuning cukup baik.

2.      Hemofilia

Hemofilia A adalah suatu pewarisan yang terpaut kromosom X dan berhubungan dengan pembekuan darah. Sebagian besar dari kita memiliki mekanisme pembekuan darah yang cepat menghentikan pendarahan dari luka kecil. Mekanisme tersebut melibatkan faktor VIII, produksi protein

Dari gen pada kromosom X. Pendarahan dapat berkepanjangan pada laki-laki yang membawa mutasi pada gen ini, atau pada wanita yang homozigot. Orang yang terkena penyakit ini cenderung sangat mudah mengalami memar, tapi pendarahan internal adalah Masalah paling serius. Pendarahan berulang pada sendi memperparah mereka dan menyebabkan arthritis kronis. Wanita Heterozigot membuat cukup faktor VIII untuk memiliki Waktu pembekuan mendekati normal.

source ::Biology Concepts and Applications 8e

Cecie Starr

Christine A. Evers

Lisa Starr